Polimorfizmi gena HOXA!, FOXF1, OSR1 i MTRR kao čimbenici rizika prirođenih malformacija : doktorska disertacija

Fakulteti, doktorske disertacije
Naslov
Polimorfizmi gena HOXA!, FOXF1, OSR1 i MTRR kao čimbenici rizika prirođenih malformacija : doktorska disertacija / Bernarda Lozić ; [voditelji rada Vjekoslav Krželj, Tatijana Zemunik]. -
Impressum
Split : B. Lozić, 2014. -
Materijalni opis
73 lista : ilustr. u bojama ; 30 cm + 1 optički disk. -
Jezik
hrv, eng
Napomena
Na vrhu nasl. atr.: Sveučilište u Splitu, Medicinski fakultet.
Bibliografija: listovi 60-68. - Summary: The OSR1, FOXF1, HOXA1 and MTRR Gene Polymorphisms as Risk Factors for Congenital Malformations.


SAŽETAK
U ovom istraživanju proveli smo genetičku studiju povezanosti različitih tipova prirođenih anomalija s polimorfizmima gena uključenih u razvoj kao čimbenika rizika razvojnih poremećaj a.
Analizirali smo 140 uzoraka DNA izolirane iz tkiva parafinskih kocki od fetalno ili neonatalno umrle djece s prirođenim anomalijama a naspram kontrolne skupine zdrave djece kod četiri različita polimorfizma gena rs12329305 OSR1, rs10951154 HOXA1, rs9936833 u blizini FOXF1 i rs326119 MTRR.
Spomenuti polimorfizmi analizirani su metodom real-time PCR.
Analiza povezanosti napravljena je na razini alelske i genotipske distribucije između dvije ispitivane skupine.
Značajnu alelsku (p=7*10-4) i genotipsku (p=0,0013) povezanost s prirođenim malformacijama našli smo u polimorfizmu rs12329305 gena OSR1.
Dodatne analize povezanosti u istog polimorfizma pokazale su njegovu povezanost s podskupinom izoliranih _c o
anomalija (p=1.25*10 ) i to sa razvojnim anomalijama srca (p=5,12x10- ) i bubrega (p=4,18 x 10-5).
Polimorfizam rs9936833 u blizini gena FOXF1 pokazao je genotipsku povezanost s prirođenim malformacijama (p=0,034), dok ostala dva polimorfizma nisu pokazala.
Analizom distribucije genotipova ispitivanih polimorfizama uz uključen spol utvrdili smo da je OR za pojavnost prirođenih malformacija u skupini muškog spola za 1,8 puta veći nego u skupini ženskog spola (p=0,038).
Rezultati ovog istraživanja po prvi put su pokazali da su polimorfizmi rs12329305 gena OSR1 i rs9936833 gena FOXF1, kao i muški spol, čimbenici rizika za nastanak različitih tipova prirođenih malformacija u mrtvorođene/neonatalno umrle djece.

Osobe
Autor teksta
Inv.br.
Info
Signatura
X1413
U čitaonici!
D 2014 LOZ
Point d.o.o. - Vidovečka 56b, VARAŽDIN - Tel: 042/206 306