SAŽETAK:
Hashimotov tireoiditis (HT) najčešći je oblik autoimune bolesti štitnjače.
Glavno obilježje HT-a jest kronična upala i smanjena funkcija štitnjače.
Trenutno znanje o genetskim čimbenicima uključenim u razvoj HT-a je ograničeno, te dosad nije provedena nijjedna cjelogenomska studija povezanosti fokusirana isključivo na HT.
S ciljem otkrivanja genetičkih odrednica HT-a, proveli smo prvu cjelogenomsku analizu povezanosti HT-a praćenu replikacijom u ukupno 1443 ispitanika iz Hrvatske, uključujući 708 ispitanika oboljelih od HT-a i 735 ispitanika iz kontrolne skupine.
Početna skupina sastojala se od 430 ispitanika oboljelih od HT-a i 439 kontrola koji pripadaju splitskoj regiji.
Dijagnoza bolesti prvenstveno je postavljena na osnovi kliničkog pregleda, karakteristične ultrazvučne slike štitnjače (nehomogeno i često hipoehogeno tkivo štitnjače) i krvnih koncentracija hormona i protutijela štitnjače (TPOAt i TgAt), slijedeći preporuke i smjernice Europske udruge za štitnjaču.
Analiza povezanosti između 8.6 milijuna genetskih varijanti i HT-a provedena je uporabom modela linearne regresije sa slučajnim učincima, gdje je status bolesti tretiran kao kvantitativna varijabla.
Trinaest najznačajnijih nezavisnih genetskih varijanti (P<10-5) odabrano je za genotipizaciju u dvije nezavisne replikacijske skupine koje su uključile ukupno 303 ispitanika oboljela od HT-a i 302 kontrole koji pripadaju osiječkoj regiji, odnosno splitskoj regiji.
U završnom koraku, provedena je meta-analiza rezultata za odabrane varijante između početne skupine i replikacijskih skupina.
...